Jump to Navigation

Sindromi Turner

Këtu është fjala për fëmijët me vetëm një kromozom seksual X në kariotip,ashtu që numri i kromozomeve është i zvogëluar 45X.
Pasqyra klinike: me fenotip janë femra që kan trup të shkurtër me gjatësi 140-150 cm (si persona të rritur), me amenore primare, sterilitet, mungesë të karakteristikave seksuale sekondare.
në vend të ovareve gjenden formacione fibrotike. Në fytyrë kemi mikrognati, qiellza është e lartë, goja e shkurtër, rrudha lëkurore në anët laterale të fytit, që shtrihen prej veshit deri te krahët (pterigium colli), shpesh vërehet pectus carinatus.

Në ekstremitete vërehen enjëtje të gjëndrrave (limfedema), sidomos ne shuplaka dhe shputa. Mund te shoqërohet me të meta të sistemit kardiovaskular (coarctacio aortae).
Zhvillimi mental është normal, por në 20% të rasteve mund të jenë mentalisht të vonuar.
Diagnoza: me ekzaminim citogjenetik konstatohet monosomia totale me kromozome 45 X ose monosomia parciale për shkak te delecionit të krahut të shkurter te kromozomit 46 X dhe Xq.
Kemi edhe mozaik46 X/ 46 XX dhe 45 X/ XY.

Gjatësia e jetes së tyre varet nga anomalitë e lindura në zemër dhe veshka. Rritja në gjatësi dhe fertilitet nuk përmirësohet. Me dhënien e estrogjeneve dhe progesteronit mund te ndikohet në paraqitjen e karakteristikave sekondare seksuale, nëse aplikohen në kohën e pubertetit. M këtë terapi mund të pengohet paraqitja e herëshme e osteoporozës.



Main menu 2