Jump to Navigation

Sindromi Edwards (Trisomia 18)

Është sindrom që paraqitet me incindencë 1:3000 të posalindur, në raport 4F : 1M.
Vërehet distrofi intrauterine, fytyrë e vogël, dismorfi kraniofaciale, në formë të makrocefalisë osë hidrocefalisë, mandibula hipolastike, laprat e veshit me malformacione dhe të lëshuara poshtë, kontraktura te gishtrinjëve, sternum të shkurtër, anomali të zemrës, veshkave dhe TGI. Kemi të bëjmë edhe me hipotoni të theksuar dhe paralizë në muskulaturën e syve.Këta fëmijë mund të vdesin në vitin e parë të jetës. Kjo ndodhë për shkak të mosndarjes së kromozomit 18 gjatë mejozës së gametociteve të njërit prind.


Main menu 2