Jump to Navigation

Sindromi Patau (Trisomia 13)

SINDROMI PATAU (TRISOMIA E 13)
Është sindrom që paraqitet në incidencë 1:5000 të posalindur, më shpësh te nënat e moshuara.
Pasqyra klinike: manifestohet me malformacione të rënda në tru (arimencefalia), mikrocefalia, deformime ne sy(mikro-oftamia), kriza konvulzive, vese të lindura të zemrës (defekte në septum), në TGI, në TU-GJ (veshka cistike, ureter duplex, veshka në forme patkoi), polidaktili, çarje të buzës dhe qiellzës (cheilognatopalatoschisis).
Fëmijët e lindur me këtë sindrom jetojnë shumë shkurt, deri në 1 vitë.
Kjo ndodhë si pasojë e mosndarjes së kromozomit 13 në mejozën e gameteve të njërit prind.


Main menu 2