Jump to Navigation

Sindromi Down (Trisomia 21)

Për herë të parë e ka përshkruar Langdan Daown më 1866, i cili këtë sindrom e ka quajtur mongolizëm.
Etiologjia: mosha e shtatzanisë luan rol në shpështesin e paraqitjes. Sipas disa autorëve incidenca te shtatzënat në 18 vjeq është 1:2500 lindje, te ato mbi 35 vjeq 1:250, mbi 45 1:50 lindje.

Pasqyra klinike: Sindromin Down e karakterizojnë disa ndryshime të caktuara somatike dhe ngecje në zhvillimin mental, siq janë:
a. Një prej shenjave dalluese është pozita e pjerët e syve- mongoloide, në këndin e brendshëm gjendet një plikë e tepërt kutane apo epikantusi
b. Në korne gjenden disa njolla që quhen njollat e Brushfildit.
c. Është e rritur largësia në mës këndeve të brendëshme të syrit- hipertelorizmi.
ç. Hunda është e shkurtër, kurse baza e saj e zgjeruar.
d. Nofulla e poshtëme eshte e vogel dhe gjuha duket e madhe, por ajo është normale, pra nuk kemi makroglosi.
dh. Qafa është e shkurtër dhe mund të vërehen rrudha – pterigium colli.
e. Në zemër 30 % të rasteve mund të kenë të meta si defekt të septumit.
f. Çrregullime në TGI si : stenoza e duodenumit, atrezioni i anusit, sëmundja Hirshprung.
g. Vërehet edhe leukemia dhe ulja e imunitetit nga sëmundjet infektive të ndryshme.
h. Në shuplakat e duarëve vërehet hullia e katër gishtërinjeve (hullia e majmunit), gishtrinjët janë të shkurtër dhe të trashë.
i. Gishti i vogël është i lakuar përbrenda, sepse ndonjeher mungon falanga e mesmeklinodaktilia.
j. Tonusi i muskulaturës është i dobësuar dhe kemi hiperelasticitet të nyjeve.
k. Zhvillimi i intelegjencës ka ngecje dhe kurr nuk e kalon atë të fëmijës 7 vjeqar, mungon aftësia e mendimit abstrakt, koeficienti i inteligjencës është i ulët.
l. Mashkujt pas pubertetit janë steril, kurse femrat mund edhe të lindin.
Gjenetika. 92% e fëmijëve me Down i takojnë tipit regular ( në të gjitha qelizat e tyre kanë trisomin 21). Kjo ndodhë për shkak të mosndajes së kromozomit 21 në mejozën e qelizave të mëmës, kurse ndodhë ndarja vetëm në 10% të qelizave të bababit.
3% e fëmijëve me Down kanë mozaik kromozomal, ku njëra lozhe e qelizave ka trinomin 21, kurse tjetra është euploide.
5% e fëmijëve me Down i takojnë tipit translokativ, ku në qeliza kemi numër normal të komozomeve 46, mirepo kemi edhe tepricë të masës kromozomale.

Diagnoza: është citogjenetike, e cila caktohet përmes:
1. Amniocentezës ( java e 16 e gestacionit).
2. Analizës citogjenetike të qelizave të vileve horionale (java e 10 e gestacionit).



Main menu 2