Jump to Navigation

Aberacionet Kromozomale

Anomalitë kromozomale paraqesin ndryshime në numër dhe strukture të kromozomeve dhë sëmundje ose anomali për shkak të këtyre ndryshimeve.
Etilogjia: nuk është e njohur, por dihet që te shmangiet numerike, çrregullimet ndodhin në fazen e ndarjes së qelizave trasheguese dmth në mejozë, kur normalisht vjen deri te ndarja vertikale e kromozomeve dhe zvoglimi i numrit të tyre. Te aberacionet numerike mungon ndarja.
Në këtë mund te ndikojnë: mosha e shtatzanisë, ndikimi i rrezatimit, i sëmundjeve të ndryshme virale, proceseve autoimune dhe i gjeneve te caktuara.
Veçoritë e përbashkëta të aberacioneve kromozomale janë vonesa psikomotorike dhe keqformimet për disa organe dhe sisteme.

Ekzistojnë dy lloje të anomalive kromozomale:
1. Anomalitë kromozomale numerike që zhvillohen për shkak të mosndarjes së qifteve të kromozomeve homologe (mejozë) gjatë gametagjenezes në ovaret e nënës së ardhshëme ose testiset e babait të ardhshëm. Si pasojë e fekondimit të gameteve të tilla abnormale, të cilat bartin 2 kromozome homologe (autozome ose seksuale) + gametet normale të partnerit tjeter seksual zhvillohet zigota me trisomi.
2. Anomalitë strukturale të kromozomeve: paraqiten për shkak te thyerjeve (këputjeve) të kromozomeve, me ç’rast krahu i këputur translokohet në një kromozom tjeter duke formuar një kromozom të ri me strukturë të ndryshuar. Kjo dukuri njihet si translokacion kromozomal.

Anomalitë më të rëndësishme strukturale të kromozomeve janë:
a. Delecioni terminal- që nënkupton humbje të pjesës terminale të krahut p ose q të kromozomit të caktuar.
b. Translokimi reciprok i balancuar- shfaqet për shkak të thyerjeve të 2 kromozomeve johomologe, ashtu që pjesa e njërit kromozom te thyer bartet në pjesën e kromozomit tjeter të thyer dhe anasjelltas.
c. Translokimi i balancuar i Robertsonit- lajmrohet kur krahet e gjatë të dy kromozomeve akrocentrike (13, 14, 15, 21, 22) shkëputen dhe bashkohenduke formuar nje kromozom me strukture anormale, ndersa krahet e shkurtër që nuk kan ndikim të rëndësishëm të fenotip humbin gjatë ndarjes së qelizes.
ç. Izokromozomi – paraqitet kur gjatë mejozes, centromerët nuk ndahen për së gjati por tëerthorazi duke ndarë krahët e gjatë nga ata të shkurtër.
d. Inverzioni kromozomal- shfaqet kur në një kromozom lajmrohen dy thyerjet dhe pjesa e kromozomit ndërmjet thyerjeve rrotullohet për 180° dhe sërish ngjitet.



Main menu 2