Jump to Navigation

PGD Gjenetika

PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis) eshte nje teknologji qe premton te rrite shanset per nje shtatzani te suksesshme. Ajo eshte nje teknike qe identifikon difektet gjenetike te embrionit te krijuaj me fertilizimin in vitro perpara se te vendoset ne uterus.
 
PGD perdoret ne rastet kur ka ndonje mundesi qe embrionet te mbartin patologji gjenetike. Npm PGD behet analiza gjenetike e nje qelize te vetme e cila meret nga nje embrion me 8 qeliza dhe percaktohet ne eshte apo jo normale.
 
Vetem embrionet e shendetshme transferohen te uterusi I nenes per implantim keshtu qe parandalohen komplikacione si aborti,difektet ne lindje qofte fizike apo mendore.Perdorimi I PGD shmang transferimet pa dashje te embrioneve jo normale tek gruaja dhe po ashtu ndihmon ne percaktimin e embrioneve qe mund te ruhen me ane te ngrirjes.Kjo teknike eshte nje nga me te perparuarat ne ditet e sotme dhe ne jemi te lumtur qe e kemi ne qendren tone dhe mund t’ia ofrojme kujtdo qe ka nevoje.

Cfare eshte PGS/PGD
 
Perdorimi paresor I PGD(diagnoza para implantimit) eshte ne fushen e riprodhimit te asistuar per diagnozen e anomalive kromozomale si translokacioni apo inversion. PGD me shpesh perdoret per te izoluar trizomite apo monozomite.Keshtu seleksionohen embrionet e shendetshme dhe vetem ato transferohen ne uterusin e femres.Keto embrione te shendetshme kane mundesi me te madhe per tu implantuar ne uterus dhe mundesi me te vogel per te mbartur patologji gjenetike.

Aplikimi i PGD
 
Shume cifte kane prfituar nga perdorimi I PGD. Nese pergjigjia juaj eshte ‘po’ per nje nga keto pyetje atehere PGF mund te jete e pershtatshme per ju.
 •Jeni grua mbi 35 vjec?
 •Keni patur disa aborte?
 •Keni patur shtatzani te meparshme me anormali kromozomale?
 •Trajtimet e meparshme me IVF kane deshtuar?
 •Burri juaj ka nje kualitet te ulet te sperms?
 •Ju aop partneri juaj mbartni nje patologji kromozomale strukturale?
 •ose partneri juaj eshte mbartes I nje patologjie te trasheguar te lidhur me kromozomet e seksit si hemophilia apo distrofia muskulare Duchenne?

Ku dhe si realizohet PGS/PGD?
 
Embrionet e fertilizuara rriten ne kulture per rreth tre dite derisa arrijne stadin me 8- 10 qeliza.Ne kete stad te ndarjes mund te meret nje ose dy qeliza per analize gjenetike pa shkaktuar demtime te me vonshme. Me pas duke mbajtur embrionin me nje pipete perkatese behet nje carje me lazer ne zonen pellucide. Me pas me nje mikropiete aspirohet nje qelize te vetme (blastomer).Ne kete stad te zhvillimit embrional te gjitha qelizat kane te njejtin potencial zhvillimi prandaj heqja e nje qelize nuk eshte determinante dhe embrioni vazhdon zhvillimin e tij normal.Qeliza qe u aspirua do ti nenshtrohet analizes kromozomale per kromozome specifike. Kryesisht sot ne analize perfshihen nje panel me anomali kromozomale te gjetura si shkak per aborte apo patologji ne lindje (kromozomi 13 16 18 21 22 X Y) dhe vetem embriomet qe pas ekzaminimit rezultojne normale implantohen ne uterus.
 
PGS/pgd realizohet me tekniken e hibridizimit in situ me fluoreshece( FISH). Segmente te vogla AND(sonda) lidhen me regjone specifike te kromozomeve qe do analizohen. Cdo segment etiketohet me nje ngjyre te ndryshme fluoreshente. Me pas keto segmente fluoreshente vihen ne kontakt me berthamen e qelizave te aspiruara dhe aty ,ato, lidhen me pjesezat specifike kromozomale. Me ane te nje mikroskopi me fluoreshence gjenetisti identifikon ngjyrat specifike per cdo kromozom (nje, dy ose me shume). Nje sinjal I vetem fluoreshent perfaqeson monozomi, dy( disomi) tre (trisomi) te atij kromozomi.Keshtu behet diagnoza e aneuploidise ne nje kromozom specifik.

Cilat jane perfitimet e PGS/PGD

Rrit mundesine per shtatzanine duke percaktuar se cili embrion duhe implantuar, cili duhet ngrire e cili nuk duhet perdorur.
Ul rrezikun e abortit.
Keshillon pacientet qe nuk prodhojne embrione normale qe te fillojne te konsiderojne dhurimin e vezes keshtu nuk humbasin kohe dhe para duke perseritur cikle te shumfishta per te arritur shtatzanine
Inkurajon ciftet te cilet nuk kane patur shtatzani por embrionet e tyre jame me kromozome normale
Ul numrin e embrioneve te nevojshme per tu transferuar ne uterus.
Indikacionet e PGS
Moshe e madhe e gruas mbi 35
Aborte te vazhdueshme
Cifte te cilat kane patur disa cikle IVF te deshtuara
Cifte qe kane patur shtatzani te meparshme me anomaly kromozomale
Burra jo fertile ku nevojitet injektimi intracitoplazmatik i sperms
Burra me testin e aneuploidise positive
Cifte ku te pakten nje nga te dy ka mozaik aneuploid
Cifte ku te pakten nje prej partnereve ka histori per semundje lidhur me kromozomin X
Indikacione e PGD per crregullimin kromozomal struktural
Cifte ku te pakten nje prej partnereve ka histori per crregullime kromozomale strukturale translokacion,inversion,delecion).

Efekte anesore dhe disavantazhe te perdorimit te PGD

Gjithsesi ka disa disavantazhe te perdorimit te PGD:
 •Ciftet fertile duhet ti nenshtrohen IVF per te prodhuar embrione te pershtatshem
 •Mund te ndodhin problem teknike gjate biopsies te blastomereve
 •Megjithese IVF del me sukses shtatzania nuk eshte e garantuar
 •Analiza e nje qelize te vete eshte e limituar dhe mund te mos diagnostikoje plotesisht anomalite prezente sidomos kur qelizat kane permbajtje te ndryshme ,prandaj nevojitet edhe diagnoza prenatale per te determinuar gjendjen e fetusit
 •Jo te gjitha anomalite kromozomale dhe gjenetike mund te diagnostikohen me PGD sepse vetem nje numer I vogel kromozomesh mund te ekzaminohen gjate nje procedure te vetme
 •Aktualisht eshte e mundur vetem nje ekzaminim specific I nje qelie te mare
 
Perdorimi I PGD shmang transferimin pa dashje te embrioneve jo normale brenda trupit te femres dhe npm saj arrihen te ruhen me ngrirje vetem embrionet normale. Per shkak te kompleksitetit dhe teknologjise te sofistikuar eksistojne pak laboratore qe ofrojne programin PGS/ PGD . Fatmiresisht ne qendren tone eshte perfshire kjo teknologji dhe ne e ofrojme ate per cdo kend qe e ka te nevojshme.

Percaktimi I kariotipit

Qelizat ne berthamen e tyre permbajne struktura vargore te quajtura kromozome ku ndodhet I gjithe materiali yne gjenetik (genet) . Gjenet formohen prej sekuencash AND-je . Cdo qelize ka afersisht 30.000 gjene. Anomalite ne funksionin e gjeneve shkaktojne semundje gjenetike, kjo mund te ndodhe nga te pasurit me shume ose me pak kromozome (aneuploidi) ,ose kur pjeset e nje kromozomi ngjiten ne nje kromozom tjeter (translokacion),ose kur nje kromozomi I mungon nje pjese e tij (delecion) kur nje pjese e kromozomit permbyset (inversion) apo kur sekuenca e AND te gjenit peson mutacion.
 
Anomalite kromozomale
 
Qelizat somatike permbajne 23 cifte kromozomale (46 kromozome ne total) . Kromozomet 1-42 quhen Autozome, ndersa kromozomet X dhe Y quhen kromozomet e seksit . Gametet (spermatozoidi dhe veza) permbajne 23 kromozome teke nje prej cdo cifti kromozomal. Gjate fertilizimit embrioni merr kromozomet e seciit gamet duke formuar keshtu 23 cifte qe rezultojne ne nje mashkull normal 46 XY ose femer normale 46 XX.

Nese spermatozoidi ose veza mbartin nje anomali kromozomale kjo mund ti kalohet edhe embrionit. Keta embrione me kromozome jo normale konceptuar ne menyre natyrale ose perms IVF kane nje mundesi implantimi te ulet por edhe n.q.s. ndodh implantimi ,shtatezania shpesh perfundon me abort ose me lindjen e nje femije me crregullim kromozomal . Gjysma e aborteve ne trimestrin e pare te shtatezanise lidhen me cregullime kromozomale .
 
Kur dhe pse?
 
Pa mundesia per te patur nje femije lidhet me pa aftesine per te konceptar (infertilitet) apo pa aftesia per te mbajtur shtatzanine deri ne fund (abort spontan , abort rekurent). Embrionet te cilat nuk mbartin nje komplet kromozomal normal shpesh vdesin pas implantimit ose nuk implantohen. Kariotipi (testi I numrit dhe struktures te kromozomeve) I prinderve ne ditet tona perdoret ne menyre rutine per menaxhimin e aborteve rekurente. Infertiliteti eshte nje arsye tjeter qe sjell pa mundesi riprodhimi dhe ne kete rast analiza gjenetike ka nje rol te rendesishem ne vleresimin e tij. Dihet se incidence e anomalive kromozomale eshte mjaft e rritur ne cifte me problem fertiliteti .
 
Ne qendren tone ne realizojme analizen cito-gjenetike ne ciftet me :
 •Aborte rekurrente
 •Cikle IVF jo te sukseshme
•Sterilitet mashkullor
 •Sterilitet I pa shpjegueshem
 
Perse sherben analiza cito-gjenetike?
 •Ne percaktimin e diagnozes
 •Ne percaktimin e origjines gjenetike te anomalise
 •Ne percaktimin e menyres se si trashegohet difekti gjenetik
 
Trajtimi ne kete menyre mund te personalizohet sipas rasteve specifike ne baze te histories klinike dhe demtimit gjenetik te pranishem.



Main menu 2