Jump to Navigation

Trashëgimi autosomal recisiv

Mënyra recisive autosomale e trashëgimit është më e vështirë të hulumtohet, sepse gjeni i ndërruar recisiv ngel i maskuar dhe artet nëpër gjenerata në gjendje heterozigote (Aa), ndërsa mund të shfaqet vetëm kur është në gjendje homozigote (aa). Te kjo mënyrë e trashëgimisë në të shumtën e rasteve prindërit janë normalë, por heterozigotë (Aa), nga martesa e të cilëve (Aa x Aa) pritet që vetëm 1/4 e fëmijëve te kenë anomalinë recisive të shfaqur (aa), ndërsa 3/4 të jenë normalë (AA dhe Aa) normal.Si shembull mund të merret sëmundja humane feniketonuri (PKU).

Kjo sëmundje përcaktohet nga aleli p recisiv, ndërsa gjendja normale nga aleli P dominant. Përsonat që vuajn me këtë sëmundje kanë gjenotip p/p, kurse ata që nuk janë të sëmurë kan P/P ose P/p.Shembull tjetër është fibroza cistike (Cystic fibrosis) është një sëmundje tjetër, e cila, gjithashtu, trashëgohet në harmoni me rregullat e Mandelit si fenotip autosomal recisiv, ndërsa aleli, i cili e shkakton këtë sëmundje, është izoluar në vitin 1989 dhe gjendet në kromozonin 7.Shembulli tjetër është sëmundja albinizmi, i cili shërben si model i përcaktimit alelor të fenotipit të dallueshëm, gjithashtu, trashëgohet sipas mënyrës standarde autosomale recisive.Semudje tjetër është sëmundja Tay – Sach (Gm2-Gangliosidosis) ose tipi i idiotisë amaurotike.

Sëmurjen e kanë përshkruar oftalmologu anglez E. Tay dhe neurologu amerikan B. Sahs. Bie në grupin e sfingolipidozat. Trashëgohet si sëmundje autosomale recisive me degjenerime neurologjike e cila paraqitet si në moshën 6 mujore. Eshtë sëmundje mjaft e rrallë (1:360.000). Te kjo në moshën 2-3 vjeqare vdesin fëmijët, nga mungesa e enzimit heksozaminidaza A, i cili pamundëson zbërthimin e lipidit – gangliozidit Gm2.



Main menu 2