Jump to Navigation

Anomali citogjenetike

Disa herë ndarja mejotike mund të mos funksionojë korrektësisht. Pjesa më e madhe e difekteve citogjenetike janë aq të rënda saqë mund të shpien në vdekje brenda-mitrore dhevijimisht në dështim (abort) të vetvetishëm, që në shumë raste kalon i pavëzhguar.
 
Vetëm pak anomali lejojnë përfundimin e shtatëzanisë; janë shembuj:trisomia e kromozomit 21 (tre kopje të kromozomit 21, patologji e njohur më mirë si sindroma Down), trisomia e kromozomit 18 (sindroma Edward) dhe trisomia e kromozomit 13 (sindroma Patau). Në dy gjendjet e fundit fëmija, zakonisht, vdes brenda vitit të parë të jetës; ndërsa individët me sindromën Down mund të jetojnë shumë gjatë.
 
Zakonisht trisomitë lindin për shkak të mos-ndarjes të çiftit të kromozomeve homologë gjatë ndarjes së parë mejotike, ose për shkak të mos-ndarjes së dy kromatidëve vëllezër gjatë ndarjes së dytë mejotike (vonesë anafazike). Gameti që del nga ky proces, zotëron dy kopje të të njëjtit kromozom dhe në momentin e  fekondimit i shtohet një kopje e tretë (nga kromozomet e individit të seksit tjetër). Në shumicën e rasteve, kromozomi i tepërt vjen nga nëna, dhe ka një rritje të rasteve të sindromës Down me rritjen e moshës së riprodhimit; shkaku i saktë i këtij fenomeni është ende i panjohur.
 
Anomali të mundshme citogjenetike mund të diagnostikohen me anë të kariotipizimit të qelizave të fetusit (fetale) të përftuara nëpërmjet amnioçentezës apo prelevimit të pushit të korionit (villi choriales).


Main menu 2