Jump to Navigation

Diagnostika prenatale molekulare

Sot ka mundësi që nëpërmes të analizave molekulare prenatale të DNA-së, të diagnostikohet një numër i madh i sëmundjeve trashëguese (rreth 20-30) të cilat kanë bazë gjenetike.
Që nga muaji i dytë i shtatzënisë mund të bëhen analizat të cilat për një numër të madh të sëmundjeve mund të dihet se fëmija i tyre a është i sëmurë apo është bartës e ndonjë sëmundje trashëguese.

Veprimi i vënies së diagnozës është ashtu që: në nivel të molekulës së izoluar të DNA-së, analizohet aj gjen, mutacioni i të cilit qon në sëmundje të caktuara. Kjo kryhet në institucione të larta shkencore. Siguria diagnostikuese është shumë e saktë. Diagnostikimi në nivel të molekulës së DNA-së bëhet gjatë shtatzënisë, ose edhe te të rriturit për të përcaktuar një sëmundje, pasqyra klinike e së cilës nuk është e qartë. Analizat të cilat bëhen në këtë drejtim janë relativisht të shtrenjta.

Në vazhdim po ju përgjigjemi disa pyetjeve më të shpeshta që na bëhen në këtë drejtim, në mënyrë që në një mënyrë ti ndihmojmë të gjitha ata që kanë nevojë për këto informata themelore.
 
Kush mundet ose duhet ti nënshtrohet programit të diagnostikës molekulare paralindjes?
•Të sëmuret dhe anëtarët e familjeve të grupeve me risk të lartë për sëmundje gjegjësisht çrregullime gjenetike
•Personat e moshës fertile para dhe gjatë shtatzënisë
•pacientet e qendrave IVF-it

 

Cili është materiali biologjik nga i cili analizohet diagnostika perinatale molekulare?
•biopsia e korion frondosum ose placentocenteza (2 mg vile koriale)
•amniocenteza (2 ml lëng amnial ) dhe
•kordocenteza ( 0.1 ml gjak nga kërthiza)

Ku dhe për çka aplikohet?
•Çrregullimet gjenetike autosome recesive
•Çrregullimet gjenetike të lidhura me kromozomin ÇX?
•Çrregullimet autosome dominante

Çka sot mund të diagnostikohet me këtë metodë diagnostikuese?
•fibroza cistike e pankreasit
•distrofia muskulore e tipit Duchene-Becker
•distrofia muskulore spinale
•distrofia miotone
•neuropatia Charcot-Marie-Thhth
•Retinitis pigmentosa
•Semundja Tay-Sachsov-it
•Sindroma Lesch Nyhanov-it
•Sindroma Marfanov-it
•Sindroma Ommenov-it
•Deficiti i alfa-1 antitripsinit
•Talasemia
•Anemia e drapenocitoze
•Hemofilia
•Mikrodelecioni i kromozomit ?Y? etj.
Këto analiza kryhen në institucione të larta shkencore. Siguria diagnostikuese është shumë e saktë.



Main menu 2