Jump to Navigation

Rëndësia e depistimit laboratorik neonatal

Periudha neonatale (1– 28 ditët e para pas lindjes) është një ndër periudhat më delikate të jetës, por edhe një nga periudhat e duhura për diagnostikimin e hershëm të një serë sëmundjesh të lindura.

Depistimi laboratorik është një grup testesh laboratorike që duhet të kryhet tek çdo fëmijë i porsalindur. Kjo procedurë ka për qëllim të diagnostikojë praninë ose jo të një sërë sëmundjesh të lindura. Këto patologji, që diagnostikohen nëpërmjet kësaj procedure, japin dëmtime të rënda organike, të cilat mund të çojnë deri në vdekje brenda moshës pediatrike.

Çrregullimet metabolike Dëmtojnë aftësinë e organizmit për të përdorur substancat e marra me dietë apo të sintetizuara në organizëm. Këto substanca marrin pjesë në hallka të ndryshme të zinxhirit metabolik, siç janë: aminoacide të ndryshme, acide yndyrore, acide organike, mono apo disaharide, si pjesë e zinxhirit metabolik.

Këto lloj çrregullimesh shkaktohen nga mungesa e pjesshme ose e plotë e enzimave (lloj proteine) që realizojnë metabolizimin (përpunimin) e këtyre substancave dhe si pasojë kemi përqendrimin në sasi të madhe të lëndëve të dëmshme dhe mosprodhim të atyre të nevojshme. Sot njihen rreth 30 çrregullime metabolike, që identifikohen falë depistimit laboratorik tek të porsalindurit.

Teknika laboratorike kryesore është Tandem Mass
Spectrometry (MS/MS), teknikë me të cilën bëhet i mundur identifikimi i rreth 20 çrregullimeve metabolike në një pikë gjaku.

Fenilketonuria (PKU) është çrregullimi i parë metabolik, i cili shkaktohet nga përqendrimi në nivele të larta të aminoaciditit fenilalaninë në organizëm. Ky përqendrim i lartë i fenilalaninës, si pasojë e defiçitit të enzimës që e konverton atë në tirozinë (aminoacid bazë), çon në dëmtime të sistemit nervor, duke shkaktuar kështu dëmtime të rënda mendore tek këta fëmijë. Sëmundje të tjera metabolike janë: Galaktozemia, Deficiti i alfa antitripsinës, Alkaptonuria, Homocistinuria etj.

Çrregullimet endokrine
Hiperplazia Kongjenitale Adrenale lidhet me defiçitin e lindur e një prej enzimave të përfshira në sintezën e hormoneve të gjendrës mbiveshkore.

Hipotiroidizmi Kongjenital, çrregullim në të cilin i porsalinduri nuk ka sasinë normale të hormoneve të tiroides. Si pasojë, këta fëmijë kanë një zhvillim të vonuar fizik dhe mendor. Hemogalobinopatitë konsistojnë në çrregullime gjenetike që çojnë në forma dhe përmasa jo normale të qelizave të kuqe të gjakut (eritrocitet), çrregullime që reflektohen me anemi që në lindje ose në mosha më të rritura.

Fibroza Cistike, e cila prek gjithë organizmin, por në veçanti mushkëritë dhe traktin tretës. Pra, dëmtimi organik i thellë dhe ecuria jo e mirë e këtyre çrregullimeve, e bën të domosdoshëm zbulimin e tyre që në lindje me anë të këtij depistimi laboratorik.

Procedura. Me anën e disa lancetave (ageve) specifike bëhet një shpim në thembrën e këmbës së të porsalindurit dhe disa pika gjaku hidhen në një letër filtri special, me të cilën realizohet depistimi laboratorik neonatal. Nëse nga ky depistim, rezultati është pozitiv për ndonjë patologji të caktuar, kjo nuk do të thotë që fëmija është i sëmurë, por prindi merr informacionin që duhet të kalojë në teste specifike diagnostike për këto patologji.

5 FAZAT E DEPISTIMIT LABORATORIK

FAZA E PARË: Depistimi laboratorik tek të porsalindurit
FAZA E DYTË: Ndjekja e rasteve me depistim metabolik laboratorik jonormal dhe menaxhimi i tyre
FAZA E TRETË: Testim diagnostikues i rasteve pozitive
FAZA E KATËRT: Menaxhimi i sëmundjeve, i cili konsiston në mjekimin me medikamente dhe konsultën gjenetike.
FAZA E PESTË: Evoluimi i vazhdueshëm dhe përmirësimi i sistemit të depistimit tek të porsalindurit

Çdo i porsalindur 24 orë pas lindjes, kryen teste laboratorike që identifikojnë çrregullimet metabolike dhe funksionin e gjendrës tiroide (TSH & Total T4), bilirubinë totale dhe direkte për ikterin (verdhëz) neonatal. Kjo është një eksperiencë e re në mjekësinë laboratorike dhe neonatale në Shqipëri.

Kjo eksperiencë ka dy anë pozitive:
Së pari, çdo i porsalindur që do të kryejë depistimin dhe do të rezultojë negativ, do të konside rohet i shëndetshëm. Ndërsa, të porsalindurit me depi stim pozitiv kryejnë teste diagnostikuese të sëmundjeve përkatëse. Në këtë mënyrë, do të sigurohet një menaxhim maksimal që në fillimet e patologjisë, duke ulur mundësinë për dëmtime organike. Së dyti, në vazhdim të këtij depistimi laboratorik tek të porsalindurit, pas disa vjetësh, do të përpiqemi dhe do arrijmë të vlerësojmë me sukses një incidencë të përafërt të këtyre çrregullimeve, që shfaqen në shoqërinë tonë. Depistimi laboratorik është mënyra më e mirë për t’u kujdesur për fëmijët tuaj dhe për t’i dhuruar të ardhmen e shëndetshme që ata meritojnë!

Nga Dr. Albana Daka, Prof. Dr. Musa Kazım Çaglar



Main menu 2