Jump to Navigation

Testi i sindromit Down

Çdo prind dëshiron të ketë fëmijë të shëndoshë. Shumë teste bëhen gjatë shtatzënisë për ta verifikuar se a është foshna e shëndoshë apo jo. Ultratingulli dhe testet e gjakut janë lloje të testeve që shfrytëzohen gjatë shtatzënisë.
 
Çka janë testet për D S?
 
Testet që u jepen të gjithëve për diafgnozë të sëmundjeve specifike quhen teste screening. Si rezultat i këtyre testeve, sëmundjet mund të zbulohen, madje edhe para se të zhvillohen ose në fazat e tyre të hershme. Mamografia dhe PAPA testet janë shqyrtime parësore për verifikimin e kancerit të gjirit dhe të kancerit të qafës së mitrës. Mirëpo, ky test nuk është test diagnostik. Ata pacientë që marrin diagnoza pozitive ose diagnoza të rrezikut të lartë duhet të kalojnë nëpër shqyrtime të mëtejshme në mënyrë që të vërtetohet diagnoza. Testet e mëtejshme mund të përfshijnë marrjen e mostrave nga regjionet e dyshimta, siç është pasqyruar me biopi ( të kraharorit) ose me biopsi të kryer të qafës së mitrës pas PAPA testit. Këto teste janë të njohura si “teste diangostikuese”.
 
Pse nuk bëhen së pari testet diagnostikuese?
 
Testet screening janë teste që mund t’i bëjnë të gjithë, janë relativisht të lirë dhe shkaktojnë më së paku gjendje të pakëndshme për pacientet. Testet diagnostikuese, në anën tjetër, kanë procedura të shtrenjta që përfshijnë ose biopsinë ose kërkojnë analiza të veçanta laboratorike, siç është amniocenteza. Për shembull, amniocenteza (marrja e mostrës së lëngut amniotik që e rrethon bebën) është e nevojshme për diagnozën e sindromit down. Kjo procedurë e kërkon mjekun specialist me përvojë të madhe, skanerin e ultratingullit dhe laboratorin gjentik me ekspertë residentë gjenetikë për analizën e kromozomeve. Pas ndërhyrjes, ekziston rreziku i dështimit (abortit). Për shkak të lidhjes së rreziqeve dhe të shpenzimeve, vetëm ato gra shtatzëna, tek të cilat është konstatuar se ësht në pyetje rreziku i lartë, bëhet testi diasgnostikues.
 
Çka është kromozomi?
 
Kromozomet bartin informata gjenetike që gjenden në qeliza dhe i bartin këto informata te fëmijët tanë. Qeniet njerëzore kanë 23 çifte kromozomesh. Njëri nga ato çifte janë kromozomet seksuale (XY = mashkulli, XX= femra). .
 
Sindromi Down: Çka është ky (*)?
 
Sindromi Down (trisomia 21) është çrregullim gjenetik i shkaktuar me praninë e krejt ose të një pjesë te kromozomit extra 21. Femijët me sindromin down vuajnë nga retardimi i lehtë ose i rëndë mental, vështirësitë në mësime dhe zhvillimi fizik i retarduar. Sytë e gemtë, gjymtyrët më të shkurtra dhe artikulimi i problemeve, janë simptomat parësore të sindromit down. Personat me sindromin down kanë rrezik më të madh të metat e zemrës, nga refluksi gastroezofageal, infeksionet rekurente të veshit, çrregullimet e gjumit dhe çrregullimet e e gjëndrës tiroide. Incidenca e sindromit down vlerësohet në një për qind në 800 deri në 1000 foshnje të lindura.
 
Testi i sindromit Down në shtatzëni
 
Nënës i ofrohet testi i gjakut dhe merr përzgjedhjen biokimike ndërmjet javëve çifte 10 dhe 14 si edhe 16 e 18 të shtatzënisë.Java 10 – 14: Ndërmjet javës 10 dhe 14 të shtatzënisë, hCG të lirë (beta) – (gonatropinin korion human) dhe Papp-(proteinin plazma) të gjakut. Java 16 – 18: ndërmjet javës 16 dhe 18 të shtatzënisë, AFP (alfa fetoproteinin) beta hCG dhe uE3 të gjakut. Këto teste nuk janë teste të inteligjencies. Siç e dini, testet e inteligjencies nuk aplikohen nëpërmjet shqyrtimit të vlerave të gjakut. Inteligjencia mund të vlerësohet nëpërmjet provimeve me shkrim dhe me gojë. Pra, përkufizimi i shqyrtimeve të përmendura më parë si teste të inteligjencies është i gabueshëm
 
Screening-u i tremujorit të parë

Gjinekologët e ndajnë shtatzëninë në tre tremujorë. Në 14 javët e para është tremujori i parë. Ndërmjet javës 10 dhe 14 të shtatzënisë mjeku do ta masë moshën, numrin e të rrahurave të zemrës dhe ashtin e hundës së foshnjës, trashësinë e lëngut që është nën lëkurën e shpinës, qafën e foshnjës (skenimin e rrudhave NT). Mjeku do ta përcaktojë rrezikun se a do të lindë foshnja me sindromin down, duke matur moshën e foshnjës, duke bërë testing NT dhe testing e gjakut (hCg (beta) të lirë dhe Papp-) .
 
Screening-u i tremujorit të dytë
Mjeku do t’i marrë sëprish mostrat e gjakut nga javët ndërmjet 16 dhe 18 të shtatzënisë dhe do ta zbatojë shqyrtimin (e fetoproteinit alfa, e hCG- beta dhe uE3-shit).
 
Cilat janë rreziqet e lidhura?
 
Testet screening nuk janë teste diagnostikuese. Qëllimi tyre është të zvogëlohet numri i njerëzve që do të bëjnë teste diagnostikuese pas testeve screening. Vetëm ata me rrezik të lartë do të kalojnë nëpër analizën e kromozomeve dhe nëpër amniocentezë..
 
Ky raport pas testeve përmban rezultatet siç janë rreziku i lartë për “sindromin down” ose ”pozitiv”, kjo nuk do të thotë se foshnja nuk do ta ketë sindromin down. Sipas të gjitha gjasave nëntë nga dhjetë foshnje me sindromin down do të diagnostikohen falë metodave screening dhe vetëm një do të lindë. Ky numër vlen për të gjitha qendrat IVF në mbarë botën që e shfrytëzojnë politikën e ngjashme screening.
 
T’u bëhen të gjithëve teste siç është amniocenteza!
 
Amniocenteza është test diagnostikues. Mjeku do ta rekomandojë amniocentezën vetëm në qoftë se me anë të testit është konstatuar “rreziku i lartë”.
 
Pos kësaj, vetëm te ata pacientë që i kuptojnë dhe i pranojnë rreziqet, amniocenteza dhe të gjitha debatimet e mundshme me mjekun për ecuritë, do ta kalojnë procedurën.
 
Testet te shtatzënitë e shumëfishta?
 
Kur numri i fryteve shtohet, matjet gjatë kohës së shtatzënisë do të ndryshojnë në përputhje me të. Së këndejmi, vlerat e gjakut të nënës nuk janë pasqyruar për rastet e shtatzënive të shumëfishta. Nga ana tjetër, është ende e mundshme të bëhet NT-ja dhe matja e ashtit të hundës ndërmjet javëve10 dhe 14 të shtatzënisë. Po ashtu, është e mundshme të bëhet ultratingulli dhe të hulumtohen dyshimet për sindromin down në tremujorin e dytë të shtatzënive të shumëfishta, duhet sdoemos ta mbajm në mend se diasgnoza nëpërmjet ultratingullit si e vetme nuk mund të jetë përfundimtare si testet që bëhen në barkun e nënës. Për shembull, me matjet NT është e mundshme të parashihen shtatë deri në 10 raste të sindromit down. Me shtatëzëni të shumëfishta procedurat diagnostuese zbatohen jo vetëm në fetus që bart rrezik të lartë, por në të gjitha fetuset.
 
Së këndejmi, është me rëndësi që të zbatohen testet screening gjatë javës gjestative.



Main menu 2